En Ouganda, des spécialistes mobilisés contre la drépanocytose

Le test du buvard ou test de Guthrie, ici pratiqué sur un bébé à l'hôpital de Meaux, permet de détecter un certain nombre de pathologies graves dont la mucoviscidose ou encore la drépanocytose sur les populations à risque.
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Plus de 250 experts internationaux se sont réunis, fin mai à Kampala, pour confronter leurs expériences autour de la drépanocytose, la plus importante des maladies génétiques, qui touche particulièrement l'Afrique sub-saharienne. Le 19 juin, journée mondiale de lutte contre ce fléau, est l'occasion de revenir sur les frustrations et les espoirs de ces professionnels de santé.

Gênés, ils n'évoquent pas directement une « concurrence des maladies ». Mais les nombreux spécialistes de la drépanocytose, présents à Kampala pour le congrès du Réseau d'études sur la drépanocytose en Afrique centrale (Rédac), ne cachent pas leur agacement à voir certaines pathologies bénéficier d'un apport financier bien plus important. « Lorsque l'on considère que pour le virus HIV, des moyens considérables ont été déployés, et de nombreux pays africains en ont bénéficié, s'insurge ainsi Mariane de Montalembert, pédiatre à l'hôpital Necker pour enfants malades de Paris, nous devons faire pression auprès des bailleurs de fonds pour qu'ils se préoccupent davantage de la drépanocytose. »

Avec plus de 50 millions de personnes touchées à travers le monde, la drépanocytose est en effet la plus répandue des maladies génétiques, pourtant elle est très peu connue. Peut-être parce qu'elle touche majoritairement les populations d'origine africaine ou caribéenne. En France, 1 personne sur 2000 naît avec le trait génétique drépanocytaire - le gène S - , un taux qui passe à 1 sur 700 dans les Antilles, et peut aller jusqu'à 1 sur 30 dans certains pays d'Afrique sub-saharienne, sans que la maladie ne se développe systématiquement chez le porteur du trait.

Malformation de l'hémoglobine

Celle-ci se caractérise par une malformation de l'hémoglobine, qui empêche l'approvisionnement en oxygène des différentes parties du corps. Ce qui a pour conséquence des crises souvent douloureuses, et peut provoquer une déficience immunitaire qui peut être fatale pour le patient. Il s'agit de l'une des principales causes de mortalité infantile en Afrique subsaharienne, qui compte 75% du nombre de malades dans le monde. Une proportion qui devrait selon toutes les projections encore augmenter d'ici 2050.

En Afrique centrale, plus précisément, entre 25 et 30% de la population est porteuse de cette anomalie génétique. Certaines région en Ouganda, pays d'accueil de la conférence, présentent un taux de prévalence qui peut dépasser les 20%. « Nous estimons à environ 20 000 le nombre d'enfants naissant avec la maladie », explique ainsi le professeur Grace Ndeezi, de l'université de Makerere (Kampala). 80% d'entre eux mourront avant l'âge de 5 ans.

Grace Ndeezi a dirigé une étude d'ampleur nationale, effectuée sur près de 100 000 échantillons de sang de nouveaux-nés. C'est la première du genre effectuée dans l'ensemble du pays et ses conclusions ont été rendues en janvier 2016. L'analyse des résultats devraient permettre aux autorités de mieux cibler leurs efforts, dans le cadre d'un programme national de lutte contre la maladie. Celui-ci vise entre autres à améliorer le dépistage chez les nouveaux-nés, étape essentielle pour faire diminuer le taux de mortalité dû à cette maladie.

Sensibiliser les jeunes médecins

Dans d'autres pays de la région, des efforts de formation sont avant tout nécessaires pour établir le diagnostic. Selon le Dr. Robert Kitenge, médecin et coordinateur d'une plateforme de veille sur la drépanocytose en RDC, il y a un besoin urgent de sensibiliser les futurs médecins généralistes. « Ce sont eux qui vont gérer les premiers cas de crises, explique-t-il. S'ils ne connaissent pas les signes d'appel, ils vont passer à côté des patients drépanocytaires, donc c'est très important que dans les facs de médecine, on insiste sur ce point. »

A Madagascar, les médecins et les familles travaillent de manière coordonnée pour améliorer l'information des patients. « Aujourd'hui, dans 12 régions 23, nous avons un médecin référent qui s'occupe de la drépanocytose, du dépistage à la prise en charge », affirme ainsi Monique Razafinimanana, médecin généraliste à Antananarive. « Chaque mois, nous avons des réunions au cours desquelles nous faisons de l'éducation thérapeutique, nous expliquons les circuits de santé que les familles doivent connaître, ou encore les complications qui peuvent arriver. »

Thérapie génique

Malgré les ravages provoqués par cette « maladie difficile », le Dr. Razafinimanana se dit pourtant « optimiste pour les années à venir ». Et il y a de quoi. En 2015, à l'hôpital Necker de Paris, la thérapie génique a en effet permis de guérir un jeune patient. Sans attendre le développement de ce traitement, encore lointain, les chercheurs tablent sur la greffe de moëlle ou encore sur l'hydroxyurée, une molécule qui permet de stimuler la formation d'hémoglobine foetale.

Mais si aux Etats-Unis ou en Europe, ces traitements ont déjà permis un doublement en 20 ans de l'espérance de vie moyenne chez les malades (qui atteint désormais près de 40 ans), leur coût élevé ne permet toujours pas aux pays les plus durement touchés de faire face. Pour le Dr. Montalembert, il faut bien sûr se battre pour faire baisser leurs coûts, mais l'urgence est déjà d'apporter à tous les soins les plus basiques. « C'est vrai qu'en France, le Pr. Cavazzana a guéri un enfant drépanocytaire par la thérapie génique, et c'est un rêve extraordinaire pour des milliers de patients, résume-t-elle, mais en même temps, il faut déjà que les enfants africains aient tous accès à la pénicilline, ce qui n'est encore pas le cas. »

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