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    Akuété Yvon Segbena: la drépanocytose «n'est aujourd'hui plus une fatalité»

    Le test du buvard ou test de Guthrie, pratiqué sur un bébé à l'hôpital de Meaux, permet de détecter la drépanocytose sur les populations à risque. Getty

    La première maladie génétique au monde touche 50 millions de personnes, notamment en Afrique. C’est la drépanocytose. Le drame, c’est que beaucoup de gens développent cette maladie sans le savoir, et sont donc pris en charge beaucoup trop tard. Mais aujourd’hui, avec l’aide de la fondation Pierre-Fabre, un test de dépistage rapide vient d’être mis au point. Il y a donc beaucoup d’espoir. Explication du grand spécialiste togolais de cette maladie. Le professeur Akuété Yvon Segbena enseigne à la faculté de médecine de Lomé. De passage à Paris, il répond aux questions de Christophe Boisbouvier.

    Y a-t-il de nouveau pour le dépistage de la drépanocytose ?

    Professeur Akuété Yvon Segbena : Oui. En matière de dépistage, récemment nous avons évalué en Afrique. Le test de dépistage est rapide de la drépanocytose à l’image de ce qui se fait pour le VIH par exemple.

    Et comment ça marche ?

    C’est un test très simple où en deux minutes, nous avons le résultat pour savoir si oui ou non, un patient est porteur de maladie de l’hémoglobine. Donc ce test a été évalué avec le Mali, le Togo, la RDC, avec le soutien de la fondation Pierre Fabre.

    Et pourquoi est-il important de mieux dépister cette maladie génétique ?

    C’est important parce que s’il y a un dépistage précoce, cela améliore les conditions de vie du patient. Donc il est essentiel de dépister pour pouvoir prendre en charge. Donc en fait, c’est un couple : dépistage-prise en charge.

    Et c’est très important notamment pour les enfants ?

    Absolument. Le test nous permettrait également d’être édifiés sur les capacités à identifier les anomalies de l’hémoglobine chez le nouveau-né, et donc permettant ainsi de prendre en charge très précocement ce nouveau-né.

    On dit que, quand un nouveau-né est atteint de cette maladie, il y a un risque sur deux qu’il meurt avant l’âge de cinq ans ?

    Absolument. Mais la prise en charge vient changer la donne dans la mesure où aujourd’hui, l’espérance de vie des hommes est de 53 ans et l’espérance de vie des femmes de 57 ans. Donc aujourd’hui, ce n'est aujourd'hui plus une fatalité. Il faut dépister et prendre en charge.

    La prise en charge justement, est-ce qu’on est en mesure aujourd’hui de guérir cette maladie ?

    Je vous dirais oui, avec une technique très lourde qui est la greffe de moelle osseuse.

    Et pour le reste ?

    L'espoir demain, c'est la thérapie génique. Il faut modifier les gènes.

    Akuété Yvon Segbena, professeur à la faculté de médecine de Lomé, spécialiste de la maladie génétique, la drépanocytose. RFI

     


    Il faudrait donc transformer l’anomalie génétique ?

    Absolument.

    Et est-ce qu’on est capable aujourd’hui de faire cette thérapie génique comme vous dites ?

    Des études sont en cours. On a réussi à guérir la souris drépanocytaire. Les études sont en cours pour pouvoir étendre l’application à l’homme puisqu’on a pu guérir la souris drépanocytaire.

    Cette maladie génétique de l’hémoglobine n’est pas très connue dans le monde, elle n’est pas très médiatisée. Est-ce que ça ne complique pas le travail des chercheurs et des médecins comme vous pour éradiquer ce fléau ?

    Oui, bien entendu. Il y a un gros travail de sensibilisation de la population à faire, c’est-à-dire éviter la naissance d’enfants drépanocytaires. Il faut aller dans les populations rurales pour qu’ils puissent comprendre que, quand on est hétérozygote, il ne faut pas se marier.

    Mais comment les gens qui vivent en milieu rural savent qu’ils sont hétérozygotes, c’est-à-dire qu’ils sont porteurs de cette maladie ?

    Ils ne le savent pas pour la plupart d’entre eux. C’est pour cela qu’il faut accentuer la sensibilisation associée au dépistage pour pouvoir leur dire, "il faut faire attention quant au choix de l’épouse ou de l’époux".

    Mais c’est difficile de dire aux gens qui ne peuvent pas se marier ?

    Oui. Le médecin n’est pas là pour contraindre. Il porte l’information et le couple décide.

    Et si l’un des deux membres du couple n’est pas atteint par la maladie, il y a beaucoup moins de chance que l’enfant soit malade. C’est ça ?

    Oui, bien sûr.

    Cette maladie, elle est transmise à l’enfant par le papa ou par la maman ?

    Par les deux. Chacun des parents apporte ses gènes au nouveau-né.

    Et donc c’est la combinaison entre le gène du papa et le gène de la maman qui…

    Donne la maladie. C’est une maladie génétique.

    Et pourtant cette maladie crée des difficultés dans beaucoup de couples ?

    Il y a un drame social lié à la drépanocytose. C’est une maladie qui revient cher à la longue à la famille. Il n’y a pas de sécurité sociale en Afrique. Donc finalement, il y a une lassitude et en premier lieu, une lassitude du papa qui débourse tout le temps de l’argent alors qu’il n’en a pas. Et finalement, il dit, "non cette maladie, ce n’est pas dans notre famille", et rejette tout sur la mère. Il va aller voir ailleurs pour faire d’autres enfants. La mère se retrouve avec un ou plusieurs enfants drépanocytaire à prendre en charge. C’est une situation très difficile pour les mamans d’Afrique.


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