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Mundo Ciencia

La enfermedad de Hawking podría tener cura

Audio 14:06
El científico Stephen Hawking es de las pocas personas que han sobrevivido a la ELA.
El científico Stephen Hawking es de las pocas personas que han sobrevivido a la ELA. ©www.hawking.org

Un equipo de científicos en Chile estudia una pista que podría ser la solución de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad degenerativa de tipo muscular que afecta de una a tres personas cada cien mil en el mundo, con una esperanza de vida de tres a cinco años. La investigación, basada en la reparación de las células sometidas a estrés por enfermedades como la ELA, tiene ahora que dar el salto a su fase clínica, es decir, ser probada en humanos.

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El periodista español Carlos Matallanas tenía 33 años cuando fue diagnosticado con Esclerosis Lateral Amiotrófica. Hasta ese momento llevaba una vida normal, jugaba fútbol en un club semiprofesional de tercera división, trabajaba como periodista deportivo en el diario digital El Confidencial.

De un día para otro su vida cambió: "A mí me empezó afectando la lengua. De repente notas que no alcanzas con ella algunos rincones de la boca a los que siempre habías llegado. Luego empieza a costarte decir algún sonido, o no puedes silbar, luego empiezas a hablar como si estuvieras borracho. En un proceso constante hasta que la lengua va quedando paralizada y no puedes hablar ni tragar. Ese es el inicio bulbar, pero es más común el espinal, que empieza afectando a las extremidades, por lo que se pierde fuerza en un brazo o una pierna y se va perdiendo movilidad, etc. Sea como sea, tarde o temprano afecta a todo el cuerpo y te vas quedando paralizado, hasta que afecta a la capacidad para respirar y ésa es la complicación que lleva a la muerte".

Carlos es uno de los miles de pacientes en el mundo que están afectados por la ELA, una enfermedad de la que se desconocen las causas, aunque se calcula que entre un 5 y un 10 por ciento de los afectados la sufre de manera genética. Tampoco tiene cura, aunque algunos científicos han comenzado a trabajar en una pista que podría ser la solución. "Creemos que hemos generado una terapia protótipo que podría tener éxito en el futuro", comenta el neurocientífico Claudio Hetz, codirector del Instituto de Neurociencia Biomédica en Chile.

El científico agrega: "Lo que hemos estado estudiando es cómo las neuronas responden frente a los eventos que gatillan al ELA. Uno de los problemas fundamentales es la alteración de la homeostasis (el equilibrio en un medio interno) de las proteinas. De hecho en la mayoría de los pacientes y también de los modelos animales que remedian esta patología, uno observa que las proteínas se acumulan de una forma anormal, en lo que se llama inclusiones proteicas que son altamente tóxicas para las neuronas motoras, que son las que controlan el movimiento y las que mueren y se afectan en la ELA. Trabajamos en una terapia experimental que está basada en una terapia génica –que consiste en la inserción de elementos funcionales ausentes en el genoma de un individuo–. Ocupamos virus que están genéticamente combinados, para usarlos como un vehículo, para entregar un gen terapéutico a las motoneuronas afectadas con la ELA".

En este estudio el xbp-1 es una pieza central de la investigación, que ya ha sido publicada en prestigiosas revistas científicas. "El objetivo nuestro es, básicamente, incorporar un gen para reparar el daño en la homeostasis proteica. El nombre probablemente no le diga nada a nadie, pero es el xbp-1, que enciende una batería de genes cuya función natural es reparar el daño de la homeostasis proteica y eliminar estos cúmulos de proteínas alteradas que son tóxicas", comenta el neurocientífico Claudio Hetz.

La investigación aún no alcanza su fase clínica –no ha sido probada en humanos– pero ya da muestras de un avance importante. Los investigadores parecen haber dado con la llave maestra del deterioro y la resistencia a enfermedades neurodegenerativas.

Una solución podría estar en condiciones óptimas en unos cinco años. Se trata de una esperanza para afectados como Carlos Matallanas, convencidos de que la investigación y el apoyo financiero para ésta terminarán por acabar con la ELA: "Esta batalla se ganará seguro porque el ser humano tiene ahora mismo preparación científica y tecnología para hacerlo. Pero hay que darle prioridad al problema, esto es, dedicar recursos y dejar trabajar a los que saben y en las mejores condiciones. Se ganará el partido, sí. Lo que veo más difícil es que me coja sobre el campo la remontada, lo normal es que ya me hayan 'sustituido' para entonces. Nadie lo sabe. Ni siquiera en qué momento exacto del partido estamos. Desde el Ice Bucket Challenge, se ha notado un incremento importante de estudios e investigaciones y eso tarde o temprano dará sus frutos. Yo creo que estamos jugando aún la primera parte del partido, pero a lo mejor estamos más cerca del minuto 90 de lo que imaginamos y resulta que remontamos de repente. Toca seguir jugando hasta el final".

Entrevistados: Carlos Matallanas, periodista deportivo español afectado por la ELA, autor del blog "Mi batalla contra la ELA" cuyo primer año de publicación ha sido recopilado en el libro Mi batalla contra la ELA Esclerosis Lateral Amiotrófica; Claudio Hetz, neurociéntífico, codirector del Instituto de Neurociencia Biomédica en Chile, profesor adjunto de la Universidad de Harvard; Adriana Guevara, presidenta de la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica; Elizabeth Rodríguez, miembro de la Asociación Colombiana de Esclerosis Lateral Amiotrófica.
 

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