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Priorité santé

La Trisomie 21

Audio 48:30
La trisomie 21 ou syndrome de Down est provoquée par une anomalie génétique.
La trisomie 21 ou syndrome de Down est provoquée par une anomalie génétique. © iStock / DenKuvaiev

La trisomie 21 ou syndrome de Down est provoquée par une anomalie génétique : la présence d’un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules de la personne atteinte.

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Les personnes atteintes de trisomie 21 ont certaines caractéristiques physiques communes. Cette anomalie entraîne, dans la plupart des cas, un retard au développement psychomoteur, et peut impliquer un certain nombre d’atteintes physiques (cardiaques, digestives, oculaires…). Le risque de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l’âge maternel et en France, un test de dépistage prénatal est systématiquement proposé aux femmes enceintes.

  • Pr Philippe Labrune, pédiatre et généticien médicale et clinique à l’Hôpital Antoine-Béclère à Clamart
  • Kiem Le Van, psychomotricien, spécialiste en approche systémique et comportementale à Boulogne-Billancourt, en région parisienne
  • Jeanne Métivier, qui fait une formation d’animatrice radio
  • Hélène Métivier, enseignante, mère de Jeanne. Et membre de l’association trisomie 21 Hauts-de-Seine
  • Dr Cyprien Kouakou Kouamé, pédiatre au CHU Cocody d’Abidjan en Côte d’Ivoire. Cet hôpital accueille une unité de prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21.

En fin d’émission, nous faisons le point sur la Paris Hepatology Conference qui se tient les 13 et 14 janvier 2020. Nous en parlons avec le Pr Patrick Marcellin, chef du Service d’Hépatologie de l’Hôpital Beaujon à Clichy, qui préside la Fédération nationale des Pôles de référence et Réseaux Hépatites.

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