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    Téléthon 2013: l'appel aux dons pour la recherche sur les maladies rares est relancé

    media Les avancées de la recherche sont spectaculaires dans le domaine des maladies touchant le sang (ici globules blancs, leucocytes) Getty Images/Duncan Smith

    Traditionnellement et chaque année en France, depuis 1987, l’aventure humaine du Téléthon fait place à une fête télévisuelle d‘une trentaine d’heures le premier week-end de décembre. Ce combat qui n’était autre au départ que celui de parents d’enfants touchés par des maladies génétiques neuromusculaires sur lesquelles peu de diagnostics étaient possible, est devenu au fil des ans, celui de la recherche. Aujourd’hui les essais thérapeutiques se multiplient et les médicaments naissent enfin pour les maladies rares.

    Le nombre regroupé de personnes touchées par les maladies rares, longtemps considérées comme incurables, est relativement important puisqu’elles sont trois fois plus nombreuses que celles touchées par le cancer ces cinq dernières années. Un écart de plus en plus ténu entre les maladies rares et les maladies fréquentes au sein desquelles on peut retrouver certaines formes de maladies rares.

    Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM, l'Association française contre les myopathies, se montre optimiste. « Les recherches dans le domaine des maladies rares avancent assez vite, plus vite probablement que pour les maladies fréquentes, explique t-il, parce que ce sont des maladies bien circonscrites, dont on connaît bien les mécanismes. Une fois que l’on a fait le diagnostic, on met le doigt plus vite sur les mécanismes et donc sur les thérapeutiques. Les avancées sont de deux ordres : sur les maladies qui touchent le système neuromusculaire, c’est un peu le coeur de l’action de l’AFM-Téléthon, mais aussi sur des maladies qui touchent d’autres organes comme le foie, la peau, le cerveau et également des maladies du sang».

    Entre 6000 et 8000 maladies rares sont recensées et pas moins de 30 millions d’individus sont concernés rien qu’en Europe.

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