Перейти к основному контенту
Репортаж

Дети, которые всегда улыбаются: как живут и за что борются родители детей с синдромом Ангельмана

В России родители детей с редким синдромом Ангельмана объединились в группу в Whatsapp и надеются создать собственную организацию.
В России родители детей с редким синдромом Ангельмана объединились в группу в Whatsapp и надеются создать собственную организацию. ©Olga Zashmarina

15 февраля — Международный день людей с синдромом Ангельмана. Это редкое генетическое заболевание, которое затрагивает примерно одного новорожденного из 15 тысяч. Люди с синдромом Ангельмана не говорят, имеют двигательную дисфункцию и не способны жить самостоятельно. В России родители детей с этой патологией объединились в группу в Whatsapp. В ней они обмениваются опытом, контактами специалистов, действенными схемами реабилитации и надеются создать первую в стране организацию, которая поможет привлечь внимание к проблеме их детей.

Реклама

Силуан родился 7 января 2018 года, в православное Рождество, на несколько недель раньше положенного срока. Его мама, Ольга, входила в московский роддом №1 под торжественный колокольный звон и радовалась этому неожиданному совпадению. Все прошло хорошо, но на третий день пребывания в роддоме женщина заметила «особую обеспокоенность» малыша. «Каждый вечер в одно и то же время его что-то мучало, он испытывал болевой синдром», — рассказывает она. Врачи в больнице успокаивали Ольгу, уверяя, что все физиологично, и у ребенка просто «болит животик».

А дальше Ольга каждый вечер с ужасом ждала, когда у ребенка начнется двухчасовой болевой приступ. Врачи рекомендовали пробиотики, полезные бактерии, она экспериментировала с грудным вскармливанием, возила свое молоко в научно-исследовательский институт эпидемиологии и микробиологии им. Габричевского, сдавала разные анализы, но до восьми месяцев Силуана приступы продолжались ежедневно. Мальчик поздно стал садиться, а если и сидел, то неустойчиво. Его движения были хаотичными и резкими. Когда Силуану исполнился год, в Научно-практическом центре детской психоневрологии в Москве им рекомендовали сдать генетический анализ на наличие синдрома Ангельмана. Диагноз подтвердился, и Ольга начала собирать документы для оформления инвалидности.

Когда Силуану исполнился год, в Научно-практическом центре детской психоневрологии в Москве им рекомендовали сдать генетический анализ на наличие синдрома Ангельмана.
Когда Силуану исполнился год, в Научно-практическом центре детской психоневрологии в Москве им рекомендовали сдать генетический анализ на наличие синдрома Ангельмана. Фото из личного архива

«Синдром счастливой марионетки»

Синдром Ангельмана был впервые описан английским врачом-педиатром Гарри Ангельманом в 1965 году. Как рассказывают научные журналисты Алексей Паевский и Анна Хоружая в книге «Вообще чума!», посвященной истории загадочных заболеваний, в начале 1960-х на прием к Ангельману в разное время попали два мальчика и девочка. Всех троих объединяли общие симптомы. Они «практически все время смеялись или улыбались, знали, несмотря на свой возраст 5-6 лет, очень мало слов, в основном общались знаками, плохо выполняли команды, двигались очень резко и часто нуждались в опоре, были неспокойными, неусидчивыми, но главное — у них сильно тормозилось естественное умственное и физическое развитие».

После осмотра, анализов, хромосомного и электроэнцефалографического исследований, Гарри Ангельман пришел к выводу, что троих пациентов объединяет общий диагноз, однако не смог доказать это научно. В 1964 году британский педиатр оказался в музее Кастельвеккио в Вероне, где увидел картину Джованни Франческо Карото (XVI век). На ней был изображен мальчик с рисунком куклы в руках. Портрет заворожил Ангельмана, а странная улыбка мальчика напомнила ему улыбки трех маленьких пациентов. Их случаи он опишет через год в статье под названием «Дети-марионетки», а само заболевание назовет «синдромом счастливой марионетки» (Happy puppet syndrome).

«Мальчик с рисунком» Джованни Франческо Карото.
«Мальчик с рисунком» Джованни Франческо Карото. ©Wikipedia

В 1987 году удалось установить, что синдром Ангельмана это делеция («недостройка», когда происходит потеря участка хромосомы) или мутация 15-й материнской хромосомы. Для детей с этой аномалией характерны эпилепсия, общая задержка развития, проблемы с координацией движения — они ходят как будто бы на прямых, негнущихся ногах; расходящееся косоглазие, частый смех, с помощью которого они выражают свои переживания, проблемы со сном, гиперактивность.

Центр лечебной педагогики

«Эти дети отличаются тем, что у них высокий эмоциональный фон, — говорит Юлия Зарубина, руководитель группы в московском Центре лечебной педагогики (ЦЛП). — Они очень доброжелательные, направлены на общение с людьми. Им нужно ко всем подойти, всем улыбнуться, всех обнять».

Юлия Зарубина работает с детьми с тяжелыми множественными нарушениями развития. Дети с синдромом Ангельмана относятся к таким детям. Центр лечебной педагогики «образовался в годы перестройки с целью помогать детям, которые не получают помощи от государства», — рассказывает Юлия. Она в ЦЛП практически с момента основания. В центре есть педагоги, специалисты по ЛФК (лечебно-физическая культура — в первую очередь, речь идет о физических упражнениях для реабилитации людей с особенностями), массажу, сенсорной интеграции, дефектологи. Упор, подчеркивает педагог, делается на общение, на социализацию, на то, чтобы помочь родителям подготовить ребенка к школе.

По словам Юлии Зарубиной, дети с синдромом Ангельмана появляются в центре довольно редко, примерно раз два года. «У всех детей с синдромом Ангельмана довольно низкий интеллектуальный уровень. Им трудно установить связи — для нас самые простые — между событиями, — объясняет она. — У них очень плохая концентрация внимания. Им очень сложно сосредоточиться. Они все время куда-то стремятся.  Сидит ребенок — вошел человек, все. Он отвлекается, туда уже бежит, не может доделать то, что он делал, посмотреть на то, что он смотрел».

«Черта таких детей — они очень нежные, они очень любвеобильные. Родителям такого ребенка достается больше света и больше улыбок».

Юлия Зарубина, Центр лечебной педагогики

«Обсуждали самого тяжелого ребенка и назвали этот синдром»

В России синдром Ангельмана так же, как и другие генетические заболевания, часто диагностируется как детский церебральный паралич. По оценкам врачей, примерно у трети детей, которым поставили диагноз «детский церебральный паралич», — не ДЦП. Неправильный диагноз заставляет родителей терять время, деньги и силы на неправильную реабилитацию. Кроме того, многие родители в России боятся генетических заболеваний и отказываются делать своим детям генетические тесты.

Девятилетней Яне из Москвы диагноз «синдром Ангельмана» поставили, когда ей было год и восемь месяцев. Ее мама, Елена, случайно услышала в реабилитационном центре, как двое преподавателей «обсуждали самого тяжелого ребенка и назвали этот синдром». «Я думаю: надо посмотреть, что это за синдром такой, что они прямо в таком негодовании, — рассказывает она. — Читаю про синдром и понимаю, что это то, что я искала. Один к одному. Я у них спрашиваю: "У меня Яна такая же?". Они мне говорят: "Да вы что, даже не сравнивайте". Ну, в общем, у меня Яна точно такая же. Просто она еще была маленькая».

До этого Елена пыталась самостоятельно разобраться, что не так с ее ребенком — у Яны с рождения подозревали ДЦП. Женщина вбивала в поисковиках разную симптоматику в надежде найти правильный диагноз, а в девятимесячном возрасте возила Яну на обследование в Германию, где синдром Ангельмана тоже не определили: «нас выписали с тем, что мы будем практически здоровы, может быть, будем чуть-чуть будем хромать, но будем писать, считать и все у нас будет хорошо».

Мама двенадцатилетней Таси из Химок Татьяна поняла, что с ее ребенком «что-то не так» где-то к 1,5 годам, когда Тася все еще не могла самостоятельно ходить. Врачи говорили: «ну сейчас такие дети, подождите до года, потом до года и двух месяцев, потом до года и трех». «Когда в 1,5 года стало понятно, что она самостоятельно не пойдет, мы начали ездить по всей Москве. Я проехала очень много неврологов, все меня как-то успокаивали, а основной диагноз, конечно, поставили ДЦП, — рассказывает она. — Меня мучал вопрос, почему, с чего ДЦП, откуда он взялся — вроде бы и роды, и беременность проходили нормально. Я попала к частному неврологу. Как только мы вошли к ней в кабинет, она сходу нам сказала, что это не ДЦП, и что надо идти к генетику. Мы пошли к генетику, в Замоскворечье, в наш научный центр (Научно-практическийцентрдетскойпсихоневрологиивМоскве. — RFI). Там на нас пять минут посмотрели и по всем типичным признакам — по походке, по улыбке, по цвету волос, по вот этому ангельмановскому типажу — сразу направили нас на анализ 15-й хромосомы, по части синдрома Ангельмана, и он подтвердился».

Сейчас Тасе 12 лет, она ходит в коррекционную школу и больше всего любит смотреть видео-ролики на планшете.
Сейчас Тасе 12 лет, она ходит в коррекционную школу и больше всего любит смотреть видео-ролики на планшете. Фото из личного архива

Мама 24-летней Алисы из Казани Гульнара рассказывает, что ей просто «очень повезло с генетиком». «Нам сначала, как всегда, ставили позднее развитие. А потом — психические отклонения, — вспоминает женщина. —Мы поехали в Москву, в частную клинику, сдали анализ на аминокислоты. Тогда это было очень модно. В этой клинике был генетик, который посмотрел и предположил синдром Ангельмана». Алисе тогда как раз исполнилось три года. Она не говорила, очень плохо ходила, и Гульнара даже не могла понять, понимает ее дочь или нет.

«Вы необучаемы»

9-летняя Яна и 12-летняя Тася учатся в так называемых школах восьмого вида — для детей со средней и тяжелой степенью умственной отсталости. 24-летняя Алиса — на поколение старше — ходила в коррекционную школу в Казани в течение года, после чего ее родителям выдали справку, что ребенок необучаем. «С другой стороны, нам эта справка помогла с инвалидностью после 18 лет», — пытается быть оптимисткой Гульнара.

Попасть в школу сложно. «Это был огромный путь, — говорит мама Таси Татьяна. — Нам сказали: «Вы необучаемы». Я уговаривала, чтобы нас взяли хоть куда-то, что мне не нужен тьютор, что у меня есть сопровождение». Тасю в школу водит няня и сидит с ней на уроках — наличие няни помогло устроить ребенка в школу. «На каждом этапе возникают проблемы, — сокрушается Татьяна. — Если тьютор, то его в нашем государстве нужно добиваться. Тьютор сопровождает ребенка, но при этом не может отвести его в туалет. Он должен это сделать самостоятельно. А наши дети не могут это самостоятельно сделать. Поэтому нужен сопровождающий. С ним тоже проблемы. Для тебя никто не будет выделять, найти тяжело, это дополнительные денежные средства».

Дополнительные денежные средства нужны на реабилитацию и частные занятия. После школы 9-летняя Яна занимается с дефектологом по американской системе ABA (Applied behavior analysis) — это метод прикладного анализа поведения, который широко распространен в США в первую очередь для работы с аутистами, но в России мало известен и никак не используется в государственных программах для работы детей с тяжелой формой ментальной инвалидности.

«Яна занимается с карточками PECS (Picture Exchange Communication System, коммуникационная система обмена изображениями. — RFI). В США АBA-терапия идет, как основополагающая, государственная система, — говорит мама Яны Елена. — У нас это только частные специалисты. И только родители, которые работают, могут позволить себе такие занятия».

9-летняя Яна занимается АВА-терапией два раза в неделю и тоже больше всего любит телевизор и планшет, говорит ее мама Елена.
9-летняя Яна занимается АВА-терапией два раза в неделю и тоже больше всего любит телевизор и планшет, говорит ее мама Елена. Фото из личного архива

«Мы боремся за принятие на национальном уровне специальной программы для людей с синдромом Ангельмана» — пример Франции

Жану 36 лет. Он — старший их троих сыновей в семье. С понедельника по пятницу Жан живет в специализированном интернате для взрослых, а на выходные возвращается домой, к родителям. Диагноз «синдром Ангельмана» ему поставили в возрасте уже 13 лет. До этого, рассказывает его мама Дениз Лапорт (Denise Laporte), долгое время возглавлявшая французскую ассоциацию людей с синдромом Ангельмана AFSA, а теперь ставшая ее вице-председателем, она не понимала, что происходит с ее сыном, и потеряла много времени на неправильную реабилитацию.

Французская ассоциация людей с синдромом Ангельмана AFSA сегодня объединяет около 500 человек. AFSA была создана в 1992 году детским неврологом из Марселя Мари-Одиль Ливе (Marie-Odile Livet) вместе с родителями маленьких пациентов. Четыре года спустя, в 1996-м, именно Ливе поставила диагноз Жану. Перед уходом из больницы врач протянула Дениз Лапорт брошюру с рассказом о синдроме. «Мне понадобилось три года, чтобы принять решение присоединиться к ассоциации, и вот уже 21 год я здесь», — говорит Дениз Лапорт.

Сегодня ассоциация, которая в 2018 году получила лицензию французского Минздрава, работает по всей Франции. «Мы разделены на пять больших регионов. В каждом регионе есть свои представители. Они по телефону отвечают на вопросы родителей, детям которых поставили этот диагноз», — рассказывает Дениз Лапорт. Кроме того, региональные представители помогают родителям найти правильное сопровождение и подобрать реабилитацию в различных медико-социальных структурах.

Во Франции, рассказывает Дениз Лапорт, на национальном уровне действует специальная программа для аутистов, так называемый Plan Autisme. В этом документе прописаны все меры, которые финансирует правительство для людей с аутизмом, а также рекомендации для сотрудников специализированных интернатов для людей с инвалидностью. «Мы хотим добиться создания такой же программы для людей с синдромом Ангельмана. Чтобы в случае, когда в специализированное учреждение попадает человек с синдромом Ангельмана, у персонала были такие же инструкции. Для этого необходимо дополнительное финансирование, которое позволит учреждениям предлагать подходящее сопровождение», — объясняет она.

Во Франции система социального страхования полностью берет на себя медицинское сопровождение (препараты, реабилитация, оборудование) людей с синдромом Ангельмана. Лечащий врач заполняет специальный формуляр, который нужно отправить в центр социального страхования. Документ о 100% покрытии медицинских расходов выдается на определенный срок и требует регулярного обновления. Некоторые дополнительные расходы — например, поездки на дальние расстояния для реабилитации или часть услуг в специализированных центрах — оплачивают семьи.

Сегодня, по словам Дениз Лапорт, ситуация во Франции остается относительно удовлетворительной для маленьких детей с синдромом Ангельмана — до 4-5 лет, возраста, когда они попадают в медико-социальные учреждения. До этого возраста с такими детьми занимаются в специальных центрах CAMSP. Сложности начинаются в возрасте 4-5 лет, когда дети переходят в медико-социальные учреждения (ESSMS — структуры, которые принимают детей с инвалидностью на интернатной основе или предлагают занятия и реабилитацию для детей, которые живут в семьях. — RFI ), где многое зависит от наличия конкретных специалистов. Например, найти логопеда, который бы согласился работать с ребенком с синдромом Ангельмана, сложно. Большинство из французских специалистов не знакомы с синдромом. 

Так же, как и в России, малая изученность синдрома — одна из главных сложностей, с которой сталкиваются родители таких детей во Франции. «Это редкое заболевание, и профессионалы не всегда в курсе его особенностей и существующих альтернативных форм коммуникации», — подчеркивает Дениз Лапорт.

Сейчас в планах ассоциации — двухгодичный исследовательский проект action research («исследование действием») по обучению профессионалов, работающих с людьми с синдромом Ангельмана. «У нас есть средства альтернативной коммуникации. В большинстве своем речь идет о методах, используемых для аутистов, — структурированном обучении. Без использования правильных методов мы теряем много времени, а у детей развиваются поведенческие нарушения», — объясняет Лапорт.

Каждые два года AFSA проводит общенациональные встречи. В этом году такая встреча пройдет в Париже 9 и 10 мая. «Мы приглашаем на нее мам детей с синдромом Ангельмана из России. Мы всегда готовы помочь. Мы уже помогли созданию подобной ассоциации в Тунисе», — говорит Дениз Лапорт.

«Я очень боюсь, что она останется одна без меня»

24-летняя Алиса из Казани проводит все время с мамой, которая не может оставить ее ни на минуту. У Алисы есть папа, который обеспечивает семью, и старшая сестра. Вместе они гуляют, ходят на детские спектакли в театры и смотрят мультфильмы в кино, готовят пиццу и шарлотку и «волонтерят» в казанском досуговом центре «Мечта» при общественной организации родителей детей-инвалидов «Забота».

«Она сидит на моих уроках, она со мной на благотворительных ярмарках. Она прекрасно себя там чувствует и помогает, как может, — рассказывает Гульнара. — В центре мы делаем нехитрые игрушки, несложные рисунки. Даже какие-то маленькие сувениры, открытки мамам на 8-е марта».

24-летняя Алиса вместе с мамой занимается в досуговом центре в Казани.
24-летняя Алиса вместе с мамой занимается в досуговом центре в Казани. Фото из личного архива

«Мы с ней как неразлучники, я привыкла к этой жизни и другого просто не замечаю, — говорит она.

— Чего вы боитесь больше всего?

На данный момент я очень боюсь, что она останется одна без меня. Вот этого я реально боюсь, а больше, наверное, ничего».

Отсутствие перспектив для взрослыхлюдей с синдромом Ангельмана, страх, что они останутся одни — главный страх родителей. «После 18 лет для этих детей все закрывается. Ни школ, ничего, — говорит мама Яны Елена. — Они выросли, потеряли детскую инвалидность, они стали взрослыми. И они сразу никому не нужны».

 «Если тебя не станет, если нет родственников, желающих взять на себя этот груз ответственности, то им прямая дорога в психоневрологический интернат. А там, таким детям прямая дорога в никуда», — говорит мама Таси Татьяна.

«Нам надо придумывать, как помогать взрослым»

«Если поддержка для детей с инвалидностью есть, то когда ребенку исполняется 18, эта поддержка сразу резко уменьшается, — подтверждает юрист московского Центра лечебной педагогики Павел Кантор. — Поэтому сейчас мы боремся за разные формы помощи взрослым. Сейчас ключевой центр борьбы сместился к вопросу об осуществлении опеки».

В настоящий момент в России опекуном человека с ментальной инвалидностью может выступать либо физическое лицо — родственник или друг, либо психоневрологический интернат. «Поэтому если взрослый человек остается без попечителя, то он оказывается в интернате не только потому, что нет форм помощи, а потому что даже если есть формы помощи, то нет того лица, которое будет за него принимать решения», — говорит Кантор.

Реформа ПНИ, которая в последние месяцы много обсуждается в России, невозможна без принятия закона о распределенной опеке, который находится на рассмотрении в парламенте, объясняет эксперт. По его словам, без этого закона развивать фонд помощи взрослым невозможно. «Нам надо придумывать, как помогать взрослым, у которых нет опекунов. Этот законопроект создаст возможность конкретной практики», — подчеркивает он.

Павел Кантор приводит пример группы родителей, которые строят на свои деньги дом для уже повзрослевших детей с ментальной инвалидностью. В случае смерти родителей, ничто не должно помешать человеку, который живет в этом доме, продолжать там жить, если его возьмет под опеку помогающая организация. «Нет никакой проблемы, все устроено, он получает помощь, все замечательно, но нет человека, который мог бы за него отвечать. И все. Он оказывается в интернате, потому что государство говорит: "он же не может сам принимать решения, значит, кто-то должен делать это за него. Такого гражданина нет, значит, помещаем в интернат"», — объясняет он.

«Одна большая семья с одной большой проблемой»

Когда мама двухлетнего Силуана Ольга узнала о диагнозе сына, она плакала четыре дня. Смотрела ролики на Youtube. Потом стала надеяться на чудо: «а вдруг что-то можно сделать, изменить». Собирала доступную информацию и вступила в родительский чат в Whatsapp, в котором сегодня объединились более 130 русскоязычных родителей детей с синдромом Ангельмана. Вместе с принятием диагноза у Ольги появилось желание распространить информацию о синдроме в России, рассказывает она.

Ольга создала в Instagram аккаунт @Rusangelman и петицию на сайте Change.org на имя мэра Москвы Сергея Собянина «о создании экореабилитационной жилой среды для семей с особенными детьми, в частности для семей с детьми-Ангельманами при профильном медицинском центре». 

«Это просьба о создании на федеральном уровне проекта социальной деревни на подобии уже существующих деревень — деревня "Светлана" в Ленинградской области, деревня "Исток" и "Заречная" под Иркутском, социальная деревня "Отрадный Сад" в Бурятии, "Квартал Луи", "Новые Берега" в Пензе, — говорит она. — Мы, родители особенных детей, просим реализовать задуманный проект не только в регионах, но и на территории Новой Москвы».

«Мы все идем по одним и тем же граблям, — добавляет Татьяна, мама 12-летней Таси. — Нам предлагают какие-то программы, но они на нас не работают. Нам действительно нужна своя стратегия реабилитации, тогда будут существенные результаты.

— Я уверена, что, если бы я раньше услышала про альтернативную коммуникацию, мы могли добиться большего. Мне про нее никто не говорил, ни один специалист. Нам нужно, чтобы собрали наш опыт, посмотрели наших деток, выслушали родителей, и дали нам каких-то специалистов. Чтобы для нас была создана своя реабилитационная программа, на которую мы могли бы поехать как «Ангельманы», а не как ДЦП».

Татьяна тоже мечтает о создании центра или экопоселения, где родители могли бы получать помощь: «И понимать, что если мы утратим способность ухаживать за нашими детьми, то их кто-то подхватит. Такие же родители, таких же деток. Это будет одна большая семья с одной большой проблемой. Я уверена, что у них отдача будет лучше, потому что они не безнадежны».

— У них такая энергетика, знаете, невероятная. Мне кажется, я своего ребенка начала понимать после восьмилетнего возраста. Раньше, до семи лет, мое основное взаимодействие с ней было выстроено на каких-то требованиях: я требовала сделать то, то и то, я ее везде таскала, обязательно нужно было в это поиграть, это посмотреть. А потом я эту ситуацию отпустила и приняла ее такой, какая она есть. Нужно перестать гнаться за какими-то результатами — что надо к этому возрасту дойти до этого, нужно ложкой есть, нужно в туалет проситься — нужно просто поверить, что ли, в них, вести их, но без ускорения. У них, у каждого, свой темп. Как у любого обычного человека. Жаль, что я поняла это достаточно поздно.

«Девочка, которая всегда улыбается»

«У меня изменилось мировоззрение. — отвечает мама Алисы Гульнара на вопрос о том, как ее изменила дочь. — Я стала более терпима, я стала более сдержана. Мне кажется, я стала более счастливой. Улыбаться стала больше, глядя на нее.

— Она учит вас радости?

Конечно. Вы знаете, я иногда иду по городу, и мне кажется, Алису знают все. Мы едем в автобусе, и незнакомый человек говорит: "Ой, я эту девочку знаю. Это девочка, которая всегда улыбается и всегда обнимается". Вот меня не знают, а ее знают. Я не могу вам объяснить это состояние, когда вам такие слова говорят: "девочка, которая всегда улыбается и которая всегда обнимается" — значит, она какой-то внутренний свет излучает, согласны?»

РассылкаПолучайте новости в реальном времени с помощью уведомлений RFI

Скачайте приложение RFI и следите за международными новостями

Страница не найдена

Запрошенный вами контент более не доступен или не существует.