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    Science

    Journée mondiale de la trisomie 21: où en est la recherche?

    media Un enfant né avec le syndrome de Down, également appelé trisomie 21. REUTERS/Damir Sagolj

    C’est ce mardi 21 mars la journée mondiale de la trisomie 21. C'est l'une des maladies génétiques les plus communes, avec une prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes, aux États-Unis. La recherche a fait des progrès notables ces dernières décennies même si la trisomie 21 reste toujours aujourd’hui une pathologie incurable.

    Des études s’intéressant aux protéines sur le chromosome 21 ont montré un rôle dans le développement de la sénilité. Un lien donc avec le déclenchement de la maladie d’Alzheimer. Aussi, tout ce qu’on comprendra grâce à ces gènes sur le chromosome 21 servira pour la population générale.

    « Depuis quelques années, on est rentré dans l’ère de la recherche thérapeutique, c’est-à-dire que nous avons des molécules que nous testons soit sur des modèles animaux, soit aujourd’hui sur des patients eux-mêmes, explique le directeur de la fondation Lejeune, Thierry de La Villejégu. Il y a des orientations qui vont vraiment dans le bon sens et qui nous laissent penser que le travail scientifique sur la trisomie 21 n’intéresse pas uniquement les personnes qui sont touchées par cette pathologie, mais touche également d’autres patients : le gène candidat à l’Alzheimer se trouve sur le chromosome 21. Certains cancers, donc certaines leucémies, ont des gênes de dysfonctionnement qui se trouvent sur le chromosome 21. Donc je pense que c’est une promesse de développement de cette recherche-là. »

    Cette maladie s’accompagne souvent de malformations cardiaques ou de troubles du système immunitaire, mais la recherche s’intéresse à plusieurs aspects, notamment au bien-être des personnes trisomiques en tentant de diminuer la déficience mentale afin qu’elles deviennent autonomes.

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