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Vida en el Planeta

Una mutación genética es la causa de la baja estatura de los peruanos

Audio 13:00
Dr. Heinner Guio, parte del estudio de la Universidad de Harvard y el Instituto Nacional de Salud sobre la estatura de los peruanos.
Dr. Heinner Guio, parte del estudio de la Universidad de Harvard y el Instituto Nacional de Salud sobre la estatura de los peruanos. © INS
Por: Dánae Rivadeneyra
20 min

Los peruanos figuran entre los seres humanos con menor estatura del mundo: 1,65 m. para los hombres, 1,52 para las mujeres. Un reciente estudio muestra que la responsable sería la mutación del gen FBN1 y si usted lo tiene es muy probable que mida 2,2 cm. menos de lo que debería. Vida en el Planeta conversó con el autor de este hallazgo, el investigador Heinnar Guio, del Instituto Nacional de Salud quien junto con un equipo de la Universidad de Harvard.

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Un estudio de la Universidad de Harvard y el Instituto Nacional de Salud de Perú ha identificado una variante genética relacionada con la talla de la población peruana. Se trata de la mayor contribución de una única variante a la estatura humana conocida hasta la fecha. El equipo ha encontrado un cambio en el gen FBN1 que cuando está presente en dos copias en una persona reduce la estatura hasta en 4,4 centímetros. Esto quiere decir que si genéticamente la estatura de una persona estaba configurada para medir 1,70 m. al tener dos copias de esta variación genética mediría 1,65 m. 

 

Dr. Heinner Guío, investigador principal del proyecto diversidad genética de la población peruana

Este gen que tiene esta variación genética que hemos encontrado puede explicar con altas probabilidades de que se encuentre una talla menor en 2.2 centímetros y generalmente, son poblaciones que están en altura o una población que esta al norte del Perú

 

Heinner Guío también afirma que la variación de este gen sería muy común en los peruanos y estaría por el contrario ausente en los genomas europeos, es decir, el gen FBN1 está presente pero no la secuencia genética que produce la reducción de la estatura. El estudio también muestra que la variante podría haber permanecido en esta población como resultado de la adaptación a ciertos factores ambientales de la región, pero tal vez la contribución más importante de este estudio sea el haber mapeado a una de las poblaciones menos estudiadas en términos genómicos.

Dr. Heinner Guío, investigador principal del proyecto diversidad genética de la población peruana

Estamos frente a un descubrimiento de una variación genética en una población que no ha sido muy bien estudiada, como es la población peruana que conforma la población latinoamericana. Recordemos que las poblaciones más estudiadas en términos genómicas son las poblaciones europeas, también poblaciones africanas y asiáticas 

Arquitectura genética de la estatura en la población peruana.
Arquitectura genética de la estatura en la población peruana. © screenshot Nature

La estatura de una persona depende de múltiples factores. La alimentación así como otros factores externos solo juegan un 20% y se estima que alrededor del 80% de la variación que vemos en la estatura humana se debe a factores genéticos, aunque existen cientos de variantes que influyen en esta característica, cada una de ellas con un pequeño peso. Además, para poder observar un cambio físico en una población, tienen que pasar cientos de cientos de años, hasta que la conjunción de factores ambientales, alimenticios y genéticos evidencie una modificación física visible.

Emily Ruiz, bióloga y phd fellow del programa Marie Curie en las Universidades de Groningen y Copenhagen, especializada en ADN ancestral

Se ha visto que en poblaciones de elefantes que fueron afectados por la caza durante la Edad Media, principalmente por el marfil de sus colmillos; se ha visto ahora que, en las poblaciones modernas de elefantes, hay una reducción en el tamaño de esos colmillos, como resultado de la presión de un gen que genera el crecimiento de los colmillos.  

Dado que la estatura tiene un importante componente genético, el equipo de Heinner Guio se planteó que la herencia genética de la población peruana, derivada de los americanos nativos y los visitantes europeos, africanos y asiáticos, podría tener un papel importante en su estatura. Hasta el momento no se había analizado en profundidad esta posibilidad y se desconocía qué mecanismos o elementos genéticos concretos podían estar implicados. 

Dr. Heinner Guío, investigador principal del proyecto diversidad genética de la población peruana

En nuestro análisis, cuando se ha analizado el componente ancestral de la población peruana donde casi el 86% es nativo, 16% europeo y 3% es africano en su composición genética, y que también que los que tenían menos talla están en relación con tener más componente nativo, nos hace pensar que los individuos que han migrado a esta parte y como parte de su estadío de adaptación ya sea por alimentación limitada que pudiera existir cuando alcanza la altura, por razones de hipoxia o razones de irradiación que la piel también es un poco gruesa, pudiera estar relacionado con este hallazgo, pero estos son los primeros estudios.

Los investigadores también encontraron que esta variante del gen FBN1 es más frecuente en aquellas personas procedentes de la costa y que esta baja estatura no sería algo negativo sino por el contrario, el estudio arrojo huellas de una selección positiva hacia la variante del gen FBN1 lo que sugiere que haya podido ser un cambio a favor de la población, o sea una mejor capacidad de adaptación a factores relacionados con el ambiente costero. Según su hipótesis, ciertas características relacionadas con el gen FBN1 podrían transmitir ventajas evolutivas a estas poblaciones en determinadas condiciones ambientales.

Heinner Guio también señala que este primer estudio ha abierto la puerta a un segundo estudio llamado "Mil genomas" donde tomarán también muestras de los microbios existentes en la parte nasal, la mucosa oral y la flora gastrointestinal para hacer una relación entre los individuos que habitan en un individuo y las variaciones genéticas presentes. En este próximo estudio se incluirá también el ADN de las poblaciones que habitaron el Perú hace 5 mil años lo que ayudará a interpretar a partir de los resultados encontrados ya en población contemporáneas, cómo eran estas antiguas poblaciones.

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