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Santé

Maladies rares: 30 millions de personnes touchées en Europe

Au total, 3 millions de personnes souffrent d’une maladie rare dans l’Hexagone et 30 millions en Europe.
Au total, 3 millions de personnes souffrent d’une maladie rare dans l’Hexagone et 30 millions en Europe. Getty Images/ Image Source
Texte par : Valérie Cohen
3 mn

Ce jeudi 28 février s’est déroulée la journée internationale consacrée aux maladies rares. Les spécialistes en recensent environ 6000. Mal connues, ces pathologies sont souvent diagnostiquées tardivement et la plupart d’entre elles n’ont pas de traitement curatif.

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Une maladie est dite rare lorsqu’elle concerne moins d’un individu sur 2000. Certaines pathologies peuvent toucher moins d’une dizaine de personnes dans un pays comme la France. C’est le cas de la progeria, une maladie qui entraîne un vieillissement précoce. D’autres, peuvent toucher plusieurs milliers de personnes, comme la mucoviscidose. Au total, 3 millions de personnes souffrent d’une maladie rare dans l’Hexagone et 30 millions en Europe.

Ces maladies, dont la plupart sont génétiques, sont mal connues des médecins. Conséquence : de nombreuses familles sont confrontées à une errance diagnostique. Elles passent d’un médecin l’autre, et il faut souvent des années avant qu’un nom ne soit mis sur le mal.

« Il faut instiller la pédagogie du doute aux professionnels de santé », insiste Odile Kremp, professeur de pédiatrie et directrice d’Orphanet, un site d’information très riche sur les maladies rares. « Il faut leur dire : devant quelque chose que vous ne comprenez pas, par exemple plusieurs symptômes qui n’ont pas l’air d’être reliés entre eux, pensez que cela peut être une maladie rare. » Orphanet, qui est coordonné par l’Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale), propose ainsi une aide au diagnostic.

Le diagnostic : enjeu essentiel

Car poser le diagnostic est essentiel. En premier lieu parce que certaines maladies commencent à avoir un traitement. On dénombre environ 150 médicaments pour des pathologies considérées comme rares actuellement. Ensuite, « quand il n’y a pas de médicament existant, on peut faire entrer des patients dans des essais cliniques », indique Odile Kremp. Enfin, diagnostiquer la maladie permet de mettre en place une prise en charge adaptée.

 En ce sens, la mise en place de centres de référence et de

compétence pour les maladies rares en France a constitué un réel progrès. La mission de ces structures est d’organiser la prise en charge et la recherche sur ces pathologies. Les malades sont ainsi moins livrés à eux-mêmes.

Les associations, très nombreuses, fondées en général par des patients ou leurs familles, apportent elles aussi leur soutien et des informations aux personnes concernées. Une façon de rompre l’isolement et l’incompréhension et aussi, parfois, de collecter des fonds et de mobiliser des chercheurs pour que la maladie, même si elle est rare, sorte de l’oubli.

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