România testează nou-născuții doar pentru 3 afecțiuni, în timp ce alte țări europene fac screening neonatal pentru zeci de boli

Screeningul neonatal este crucial în depistarea precoce a unor boli genetice rare, oferindu-le copiilor șansa la o viață sănătoasă. Un diagnostic pus la naștere ajută, în cele mai multe cazuri, acești copii să ajungă adulți cu o viață aproape normală. Din păcate, România face screening neonatal doar pentru trei boli rare, situându-se pe ultimele locuri din Europa în această privință. Alte state europene au inclus zeci de afecțiuni în programele naționale de screening. De exemplu, Ungaria face screening pentru 26 de afecțiuni, Polonia pentru 29, în timp de Italia pentru 48.  

Ce înseamnă pentru un părinte să aibă un copil cu o boală rară? Am întrebat-o pe dr. Bogdana Căvăloiu, medic primar radiolog la Spitalul de Copii Victor Gomoiu din București și mama unei fetițe cu atrofie musculară spinală, invitata emisiunii Sănătatea FM.

"Am un copil cu Atrofie Musculară Spinală și de-asta înțeleg cumva, poate mai mult, mai bine, ce înseamnă screeningul, pentru că nouă, pe vremea aceea locuiam la Timișoara, ne-au trebuit aproape doi ani să primim un diagnostic corect Și l-am obținut după ce am ajuns la prof. Dana Craiu la Spitalul "Alexandru Obregia" din București. Îmi amintesc că un medic ortoped mi-a spus să ne întoarcem când copilul va împlini 7 ani, că nu are nimic și că este doar puțin împiedicat", povestește dr. Bogdana Căvăloiu, care adaugă: 

"În România, din nefericire aș spune, avem doar trei boli pentru care se face programul de screening neonatal, și anume hipotiroidism, fenilcetonurie și fibroza chistică, la care se adaugă screeningul pentru surditate și cele pentru depistarea retinopatiei la la prematur. Însă lucrurile stau un pic diferit, pentru că s-a organizat un grup de lucru, din ce știu, din comisii de specialitate, din asociații de pacienți, din asociații de boli rare, care au trimis în atenția Comisiei de Sănătate din cadrul Senatului, dar și către ministrul Sănătății și către instituția Președintelui României, o anexă prin care screening-ul să fie extins de la 3 boli la 29 de boli. Și lucrul acesta ar fi minunat, pentru că suntem foarte în urmă față de alte țări europene. "

Sunt peste 20 de afecțiuni pe care le putem diagnostica după naștere și pentru care avem și tratament, mai spune dr. Căvăloiu.

"Înseamnă că putem să depistăm o anumită boală încă din primele zile de viață și să și tratăm copilul acela. Dacă vom face lucrul acesta, ne vom da seama că, practic, costurile vor fi mai mici, pentru că dacă avem un copil cu o boală degenerativă, de exemplu, îl lăsăm, pleacă din maternitate, se duce acasă, poate într-un sat departe de un spital de pediatrie...O să dau exemplul atrofiei musculare spinale. Mama îl vede, poate că nu se dezvoltă precum celălalt copil mai mare pe care îl are sau precum alți copii pe care îi vede în jur, dar se gândește că poate o să își revină sau o să se dezvolte și el puțin mai târziu. Însă diagnosticul este pus foarte, foarte greu în bolile rare și pentru că părinții nu ajung la medic, sunt departe poate de spitale de pediatrie, fie că medicul la care ajung poate că nu a văzut o boală rară. Uneori, este complicat să te gândești la aceste boli rare.

Însă pentru această boală rară, atrofia musculară spinală, chiar dacă nu este cuprinsă în screening-ul oficial al României, în august 2022, a fost implementat un program pilot la Centrul de Recuperare pentru Copii dr. Nicolae Robănescu din București, în parteneriat cu mai multe maternități din Capitală și din ljur, din Constanța, Baia Mare și Vălenii de Munte. Asta înseamnă, practic, un program pilot extins pe trei ani, prin care au fost diagnosticați 12 copii. Știu că poate se spune că e număr mic de copii, însă credeți-mă pe cuvânt că viața acestor copii și a familiilor în care ei s-au născut o să fie mult, mult mai bună. E de menționat că acest program pilot s-a făcut exclusiv cu fonduri private (...) Din păcate, înțeleg că acum nu mai sunt fonduri. Ar fi fost de preferat să continue acest program pilot până începe screeningul oficial în cadrul unui program național, dar nu știu în ce măsură se poate întâmpla asta", explică dr. Bogdana Căvăloiu.