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Priorité santé

Personnes de petite taille

Audio 48:30
Le nanisme peut résulter d’une centaine de causes différentes. La cause la plus fréquente de cette perturbation de la croissance est l’achondroplasie.
Le nanisme peut résulter d’une centaine de causes différentes. La cause la plus fréquente de cette perturbation de la croissance est l’achondroplasie. iStock / miodrag ignjatovic

Le nanisme peut résulter d’une centaine de causes différentes. La cause la plus fréquente de cette perturbation de la croissance est l’achondroplasie, une mutation génétique qui peut avoir un impact important sur l'état de santé, et nécessiter des prises en charge adaptées, pour limiter les complications.

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Au-delà de la question de santé, se pose celle de l'intégration sociale, du regard des autres et de la stigmatisation.

Quels sont les différents types de nanisme ? Les diagnostics prénataux sont-ils fiables ? Quelles complications peuvent survenir ? Quelles sont les prises en charge qui existent actuellement ?

  • Pr Valérie Cormier-Daire, professeur de Génétique, chef du service de Génétique clinique à l’Hôpital Necker enfants malades, coordonnatrice du Centre de références maladies osseuses constitutionnelles et responsable d'une équipe de recherche à l'institut IMAGINE
  • Juliette et Clara Lefebvre, mère et fille sont atteintes d’achondroplasie, une maladie génétique causée par une anomalie de la croissance de l'os ou du cartilage de l'os. Clara bénéficie de nouvelles thérapies pour les maladies osseuses de l’enfant à l’Institut Imagine à Paris
  • Dr Yaay Dieng, généticienne à l’Hôpital universitaire de Dakar (Université Cheikh Anta Diop de Dakar au Sénégal (UCAD).

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