Le conseil santé

Comment détecter l’achondroplasie ?

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Le nanisme peut résulter d’une centaine de causes différentes. La cause la plus fréquente de cette perturbation de la croissance est l’achondroplasie.
Le nanisme peut résulter d’une centaine de causes différentes. La cause la plus fréquente de cette perturbation de la croissance est l’achondroplasie. iStock / miodrag ignjatovic

Le nanisme peut résulter d’une centaine de causes différentes. La cause la plus fréquente de cette perturbation de la croissance est l’achondroplasie, une mutation génétique qui peut avoir un impact important sur l'état de santé, et nécessiter des prises en charge adaptées, pour limiter les complications.

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Au-delà de la question de santé, se pose celle de l'intégration sociale, du regard des autres et de la stigmatisation.

Comment définir l’achondroplasie ? A quel stade de la grossesse, cette maladie est-elle détectable ? Quels problèmes de santé entraîne ce défaut de croissance ? 

  • Pr Valérie Cormier-Daire, professeur de Génétique, chef du service de Génétique clinique à l’Hôpital Necker enfants malades, coordonnatrice du Centre de références maladies osseuses constitutionnelles et responsable d'une équipe de recherche à l'institut IMAGINE

 

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