Le nanisme peut résulter d’une centaine de causes différentes. La cause la plus fréquente de cette perturbation de la croissance est l’achondroplasie, une mutation génétique qui peut avoir un impact important sur l'état de santé, et nécessiter des prises en charge adaptées pour limiter les complications. Au-delà de la question de santé, se pose celle de l'intégration sociale, du regard des autres et de la stigmatisation.
Quels sont les différents types de nanisme ? Les diagnostics prénataux sont-ils fiables ? Quelles complications peuvent survenir ? Quelles sont les prises en charge qui existent actuellement ?
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Dr Geneviève Baujat, généticienne au Centre de référence Maladies Osseuses Constitutionnelles à l’Institut IMAGINE de l’Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
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Florence Talbi, membre du Conseil d'Administration de l'APPT, l’Association des Personnes de Petite Taille
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Pr Gerrye Mubungu, pédiatre-généticienne, directrice adjointe du Centre de référence des maladies rares et non diagnostiquées et cheffe du service de Néonatalogie des cliniques universitaires de Kinshasa, en République Démocratique du Congo.
Programmation musicale :
► Innoss’B – Bango kaka te
► Rema – Fun.
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